Pressto.

Nagłowek strony

Open Access Dostęp otwarty  Restricted Access Subskrybcja albo opłata za dostęp do treści numeru/artykułu

Pacjentka z rogowcem punktowym dłoni i stóp Buschke-Fischer-Brauer – opis przypadku

Karolina Kozicka, Andrzej Jaworek, Grzegorz Dyduch, Anna Wojas-Pelc

DOI: https://doi.org/10.26625/2017.10.3.05

Abstrakt


Rogowce dłoni i stóp to grupa rzadkich chorób skóry związanych z zaburzeniami rogowacenia. Można je podzielić na wrodzone i nabyte. Palmoplantar keratoderma typu 1 Buschke-Fischer-Brauer (PPK BFB) należy do genodermatoz dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący. Mutacja została zlokalizowana w loci 2 na chromosomach 15q22-15q24 i 8q24.13-8q24-21 i dotyczy genu AAGAB kodującego białko p34. W piśmiennictwie opisano związek rogowca dłoni i stóp z nowotworami, m.in. rakiem sutka, jelita grubego, wątroby, płuc, nerek, prostaty, chłoniakiem, a także rakiem kolczystokomórkowym skóry. W leczeniu ogólnym choroby obok typowych retinoidów stosowana jest też alitretynoina – retinoid o działaniu immunomodulującym i przeciwzapalnym oraz antyproliferacyjnym. W sytuacji gdy nie można zastosować leczenia ogólnego, pozostaje leczenie miejscowe.


Słowa kluczowe


rogowiec; rogowce punktowe dłoni i stóp; Buschke-Fischer-Brauer; zespół Daviesa-Colleya

Pełny tekst:

Bibliografia


Jaśkiewicz-Nyckowska D., Szczerkowska-Dobosz A., Stawczyk-Macieja M., Czubek M.: Ciężka postać dziedzicznego punktowego rogowca dłoni i stóp (Bauer-Buschke-Fischer). Przegl Dermatol 2015; 102: 233-236.

Raone B., Raboni R., Patrizi A.: Alitretynoin: A new treatment option for hereditary punctate palmoplantarkeratoderma. J Am Acad Dermatol 2014; 71: 48-49.

Nomura T., Moriuchi R., Takeda M., Suzuki S., Kikuchi K., Ito T.: Low dose etretinate shows promise in management of punctate palmoplantar keratoderma type 1: Case report and review of the publisher. J Dermatol 2015; 42: 889-892.

Giehl K.A., Herzinger T., Wolff H., Sardy M., von Braunmuhl T., Dekeuleneer V. i wsp.: Eight novel mutations confirm the role of AAGAB in punctate palmoplantar keratoderma type 1 (Buschke-Fischer-Brauer) and show broad phenotypic variability. Acta Derm Venereol 2016; 96 (4): 468-472.

Bubna A.K.: Alitretinoin in dermatology – an update. Indian J Dermatol 2015; 60 (5): 520. doi:10.4103/0019-5154.164426.

Gupta R., Mehta S., Pandhi D., Sinqual A.: Hereditary punctate palmoplantar keratoderma (PPK) (Brauer-Buschke-Fischer syndrome). J Dermatol 2004; 31: 398-402.

Charfeddine C., Ktaifi C., Laroussi N.: Clinical and molecular investigation of Buschke-Fischer-Brauer in consanguineous Tunisian families. J Eur Acad Dermatol Venereol 2016; 30 (12): 2122-2130.

Giehl K.A., Eckstein G.N., Pasternack S.M., Praetzel-Wunder S., Ruzicka T., Lichtner P. i wsp.: Nonsense mutations in AAGAB cause punctate palmoplantar keratoderma type Buschke-Fischer-Brauer. Am J Hum Genet 2012; 591 (4): 754-759.

Podder I., Das A., Bhattacharya S., Shome K., Chowdhury S.N.: Buschke-Fischer-Brauer keratoderma: linear variety associated with hodgkin’s lymphoma. Dermatol 2015; 60 (3): 322.

Antonio J.R., Oliveira G.B., Rossi N.C., Pires L.G.: Exuberant clinical picture of Buschke-Fischer-Brauer palmoplantar keratoderma in bedridden patient. An Bras Dermatol 2014; 89 (5): 819-821.

Maione V., Stinco G., Orsaria M.: Keratotic papules of palms and soles. Dermatol Pract Concept 2015; 5 (2): 67-68.

Oztas P., Alli N., Polat M., Dagdelen S., Ust. H., Art F.: Punctate palmoplantar keratoderma (Brauer-Buschke-Fischer syndrome). Am J Clin Dermatol 2007; 8 (2): 113-116.

Emmert S., Küster W., Hennies H.C., Zutt M., Haenssle H., Kretschmer L. i wsp.: 47 patients in 14 families with the rare genodermatosis keratosis punctata palmoplantaris Buschke-Fischer-Brauer. Eur J Dermatol 2003; 13 (1): 16-20.


Statystyki

Abstrakt - 382 PDF - 0

Altmetric

Zewnętrzne odnośniki

  • Obecnie brak jakichkolwiek odnośników.